Durante el 18 y 19 de julio, el alumno de Doctorado en Ciencias Biológicas, Área Biología Celular y Molecular, Carlos Farkas fue partícipe del «Curso Internacional “Exploring Human Genetic Variation”, que tuvo lugar en el European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) – Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, United Kingdom.
El curso tuvo como objetivo ahondar en el entendimiento de la variación genética en humanos, además de estar al tanto de los recursos disponibles para encontrar, ver y explorar datos de variantes genéticas y cómo vincular datos de variantes a fenotipos. Aquí se presentaron recursos de datos y herramientas desarrolladas por EMBL-EBI y el Instituto Sanger (Ensembl variation resources, VEP, IGSR, Uniprot, EVA Clinical, GWAS catalog, DECIPHER, COSMIC, EVA, IGSR, VEP, Ensembl, UniProt, GWAS catalog, EVA (Clinical set), DECIPHER, COSMIC).
Junto a su participación en este curso, Carlos Farkas, tesista del laboratorio de la Dra. Roxana Pincheira visitó el laboratorio del Dr. Gary Saunders y del Dr. Anthony Doran, donde permaneció por una semana con el fin de aprender sobre el análisis de variantes genéticas.
